Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію
Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію (World Sickle Cell Day) щороку відзначають 19 червня за ініціативою Організації Об’єднаних Націй. Ця дата покликана привернути увагу до проблеми спадкових захворювань крові та важливості своєчасної діагностики й лікування.
Для України серповидноклітинна анемія належить до орфанних (рідкісних) захворювань. Проте підвищення обізнаності про неї сприяє формуванню професійної готовності медичних працівників до виявлення та ведення пацієнтів із рідкісними патологіями. У світі серповидноклітинна хвороба є серйозною проблемою громадського здоров’я, оскільки спричиняє хронічний біль, ураження внутрішніх органів, підвищує ризик інфекційних захворювань і може значно скорочувати тривалість життя. Водночас своєчасна діагностика та доступ до сучасних методів лікування дозволяють суттєво зменшити ризик ускладнень і покращити прогноз для пацієнтів.
За даними ВООЗ, станом на 2021 рік у світі приблизно 7,74 мільйона людей жили із серповидноклітинною хворобою. Щороку народжується понад 515 тисяч дітей із цим діагнозом, а близько 81 тисячі смертей серед дітей віком до 5 років пов’язані з цією патологією, що робить її однією з провідних причин дитячої смертності у світі.
Серповидноклітинна анемія – це спадкове захворювання крові, яке виникає внаслідок мутації гена, що відповідає за утворення гемоглобіну. У результаті утворюється патологічний гемоглобін S, який змінює властивості еритроцитів та порушує їхню функцію.
Унаслідок утворення патологічного гемоглобіну еритроцити набувають серпоподібної форми, швидше руйнуються та можуть закупорювати дрібні кровоносні судини. Це призводить до розвитку характерних проявів захворювання:
• больових (вазооклюзивних) кризів – раптових нападів сильного болю, що виникають через порушення кровопостачання кісток, суглобів та внутрішніх органів;
• хронічної анемії, яка проявляється швидкою втомлюваністю, слабкістю, задишкою та блідістю шкіри;
• ураження внутрішніх органів, зокрема селезінки, нирок, легень і печінки, що може призводити до порушення їхньої функції;
• підвищеної схильності до інфекцій;
• жовтяниці, затримки росту та розвитку, утворення виразок на нижніх кінцівках.
Захворювання є спадковим і не передається від людини до людини.
Рання діагностика, регулярне медичне спостереження та профілактика ускладнень є ключовими складовими допомоги пацієнтам із серповидноклітинною хворобою. Важливу роль також відіграє вакцинація, яка допомагає запобігти тяжким інфекціям, до яких такі пацієнти мають підвищену схильність.
Лікування може включати застосування спеціальних лікарських засобів, переливання крові для профілактики ускладнень, адекватне знеболення, підтримання належного питного режиму та контроль інфекційних захворювань. У тяжких випадках можливе проведення трансплантації кісткового мозку. Крім того, сучасні наукові дослідження активно розвивають напрям генної терапії, яка потенційно здатна усунути причину захворювання.
Серповидноклітинна анемія й сьогодні залишається невиліковною хворобою, проте сучасні методи лікування дозволяють значно покращити якість життя пацієнтів. Вони допомагають зменшити больовий синдром, запобігти ураженню життєво важливих органів, знизити ризик інфекцій та небезпечних ускладнень, зокрема інсультів і ниркової недостатності. Завдяки ранньому виявленню захворювання, профілактичним заходам і сучасній медичній допомозі люди із серповидноклітинною хворобою можуть жити довше та вести більш повноцінне життя.
Алла ХОДОРОВСЬКА – лікар-епідеміолог тренінгового центру ДУ «Чернівецький ОЦКПХ МОЗ», кандидат медичних наук, доцент БДМУ.