У світі відомо понад 7 000 рідкісних захворювань, і понад 80% з них мають генетичне походження

16 березня 2026

У світі відомо понад 7 000 рідкісних захворювань, і понад 80% з них мають генетичне походження. До речі, рідкісною вважається хвороба, яка трапляється менш ніж у 1 випадку на 2 000 населення (https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA78/A78_R11-en.pdf).

Якщо об’єднати всіх людей з орфанними хворобами, то їхня кількість була б співставною з населенням однієї з найбільших країн світу, понад 300 мільйонів осіб https://www.orpha.net).

Міжнародний день рідкісних захворювань підкреслює важливість солідарності, розвитку медицини та пошуку інноваційних рішень, здатних змінити життя мільйонів людей у світі. Це заклик до співпраці держав, науковців, лікарів і громадськості, адже сила суспільства вимірюється не лише турботою про більшість, а й увагою до тих, хто належить до меншості.

• Державам варто розробляти ефективні програми підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями, забезпечувати доступ до сучасної діагностики та лікування, а також створювати умови для інклюзії у соціальне життя.

• Науковцям важливо продовжувати дослідження генетичних та рідкісних хвороб, адже саме вони відкривають нові горизонти для медицини та дають шанс на інноваційні методи терапії.

• Лікарям слід підвищувати рівень обізнаності про орфанні діагнози, щоб пацієнти отримували своєчасну допомогу та не залишалися без уваги.

• Громадськість може підтримати людей із рідкісними хворобами через волонтерство, інформаційні кампанії та створення середовища, де кожен відчуває себе прийнятим і захищеним.

Важливо пам’ятати, що лише спільними зусиллями можна досягти рівності, справедливості та гідного життя для всіх, незалежно від того, наскільки рідкісним є їхній діагноз.

Допис підготувала: Алла ХОДОРОВСЬКА – лікар-епідеміолог тренінгового центру ДУ «Чернівецький ОЦКПХ МОЗ», к.мед.н., доцент БДМУ.