28 серпня — Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера Синдром Тернера — рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з повною або частковою відсутністю однієї з Х-хромосом

28 серпня 2026

28 серпня — Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера

Синдром Тернера — рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з повною або частковою відсутністю однієї з Х-хромосом. Воно зустрічається приблизно в 1 із 2500 новонароджених дівчат (NICHD, США https://www.bing.com/search…).

Прояви синдрому Тернера можуть суттєво відрізнятися. Найбільш характерними є низький зріст та порушення функції яєчників, що може призводити до затримки або відсутності спонтанного статевого розвитку та проблем із фертильністю. Також у дівчат і жінок із синдромом Тернера частіше виявляють вроджені вади серця та аорти, артеріальну гіпертензію, захворювання щитоподібної залози, порушення слуху та інші стани, які потребують медичного спостереження.

Діагноз може бути встановлений у різному віці — від внутрішньоутробного періоду до дорослого життя. Для його підтвердження проводять генетичне дослідження.

Синдрому Тернера неможливо запобігти, однак своєчасна діагностика та належний медичний супровід допомагають вчасно виявляти й лікувати супутні порушення та знижувати ризик ускладнень.

Важливими складовими медичного супроводу є:

– регулярний контроль стану здоров’я — зокрема серцево-судинної системи, артеріального тиску, функції щитоподібної залози, слуху та інших показників відповідно до віку й індивідуальних ризиків;

– терапія гормоном росту — за відповідними показаннями може застосовуватися в дитячому віці для покращення росту;

– замісна терапія естрогенами — за наявності недостатності функції яєчників допомагає забезпечити своєчасний статевий розвиток та підтримувати здоров’я кісткової тканини;

– оцінка репродуктивного здоров’я та консультування — з урахуванням індивідуальних особливостей і можливостей збереження фертильності;

– психологічна та соціальна підтримка — за потреби, для покращення емоційного добробуту, самооцінки та якості життя.

Медичний супровід дівчат і жінок із синдромом Тернера потребує міждисциплінарного підходу із залученням, залежно від потреб, ендокринолога, кардіолога, генетика, гінеколога, фахівців із репродуктивної медицини, отоларинголога/аудіолога та інших спеціалістів.

Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера — привід більше говорити про це рідкісне захворювання, сприяти його своєчасному виявленню та підтримувати дівчат і жінок, які з ним живуть.

Поінформованість батьків, педагогів і медичних працівників допомагає раніше звернути увагу на характерні ознаки, своєчасно скерувати дитину на обстеження та забезпечити необхідний медичний супровід. А суспільству важливо пам’ятати: синдром Тернера не визначає можливості людини. За належного медичного спостереження та підтримки дівчата й жінки із синдромом Тернера можуть вести активне й повноцінне життя.

Алла ХОДОРОВСЬКА — лікар-епідеміолог тренінгового центру ДУ «Чернівецький ОЦКПХ МОЗ», к.мед.н., доцент БДМУ.